Genetische Beratung

Indikationen für eine genetische Beratung bei familiärer Häufung von Krebserkrankungen?

Eine genetische Beratung ist sinnvoll, wenn es in der Familie einer Person gehäuft Krebserkrankungen auftreten, die ein besonderes Muster aufzeigen. Die genetische Beratung ist besonders sinnvoll, wenn bei nahen Verwandten, wie Eltern oder Geschwistern, bereits bestimmte Krebsarten diagnostiziert wurden, die mit genetischen Faktoren in Verbindung stehen. Dazu gehören beispielsweise Brust-, Eierstock- oder Darmkrebs, die häufig durch erbliche Mutationen, wie BRCA1 und BRCA2, beeinflusst werden. Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs hat bestimmte Kriterien festgelegt, unter welchen eine genetische Beratung und Testung sinnvoll sein kann.  

Ein weiterer Anlass für eine genetische Beratung kann eine persönliche Krebsdiagnose sein, insbesondere wenn ein*e Patient*in relativ jung ist oder wenn es sich um eine seltene Krebsart handelt. In solchen Fällen kann eine genetische Analyse helfen, den Verlauf der und die Art der Krebserkrankungen zu bewerten und präventive Maßnahmen zu planen.  

Ziele der genetischen Beratung: Risikobewertung und fundierte Entscheidungsfindung

Die genetische Beratung verfolgt eine Vielzahl von Zielen, die Betroffenen und ihren Familien eine fundierte Entscheidungsfindung in Bezug auf genetische Erkrankungen ermöglichen. Ein zentrales Ziel der genetischen Beratung ist die Risikobewertung, bei der die individuelle Wahrscheinlichkeit für genetisch bedingte Erkrankungen, wie bestimmte Krebsarten, ermittelt wird. Dies geschieht durch die Analyse der Familiengeschichte und gegebenenfalls durch genetische Tests, die Aufschluss über mögliche erbliche Risiken geben können.

Ein weiteres wichtiges Ziel der ist die umfassende Information und Aufklärung der Betroffenen. Hierbei werden sie von unseren Fachärzt*innen über genetische Erkrankungen, deren Vererbungsmuster und die Bedeutung von genetischen Tests informiert. Diese Aufklärung ist entscheidend, um die möglichen Ergebnisse und deren Auswirkungen auf die Gesundheit zu verstehen. Die genetische Beratung unterstützt die Betroffenen auch dabei, informierte Entscheidungen über genetische Tests, Nachsorgeuntersuchungen, Früherkennungsmaßnahmen und präventive Strategien zu treffen. Zudem können Betroffene und ihre Familienangehörigen besser informiert Entscheidungen über ihre Gesundheitsversorgung treffen.  

Schließlich spielt die genetische Beratung auch eine wichtige Rolle in der Familienplanung, indem sie Informationen bereitstellt, die es den Betroffenen ermöglichen, informierte Entscheidungen über das Risiko, genetische Erkrankungen an Nachkommen weiterzugeben, zu treffen.  

Fachkompetenz und Ablauf einer Genetik Beratung 

Die genetische Beratung bei der Johannesstift Diakonie wird von erfahrenen Fachkräften für genetische Beratung durchgeführt, die auf diesem Gebiet spezialisiert sind. Dazu gehören Ärzt*innen mit einer Weiterbildung in Humangenetik sowie speziell ausgebildete genetische Berater*innen. Unsere Fachkräfte verfügen über das notwendige Wissen, um Patient*innen und deren Familien über genetische Risiken, Testergebnisse und mögliche Präventions- und Behandlungsstrategien zu informieren.

Eine genetische Beratung verläuft in mehreren Schritten, die darauf abzielen, Betroffenen umfassende Informationen und Unterstützung zu bieten. Im Rahmen der genetischen Beratung identifiziert unser Fachpersonal zunächst, ob die potentiellen Patient*innen ein Anrecht auf eine genetische Beratung haben. Dieser Prozess wird in der Tumorkonferenz dokumentiert, wo festgelegt wird, wer für eine genetische Beratung in Frage kommt. Anschließend vereinbaren wir einen Termin für Patient*innen, entweder in der Brustsprechstunde oder in der gynäkologisch-onkologischen Sprechstunde, wo ein ausführliches Gespräch und eine umfassende Aufklärung stattfinden.

Zu Beginn der genetischen Beratung wird die persönliche und familiäre Krankengeschichte der Person erfasst. Die Patient*innen werden gebeten, einen Stammbaum sowie relevante Unterlagen auszufüllen.  

Auf Basis dieser Informationen erfolgt eine Risikobewertung, bei der unsere Berater*innen das individuelle Risiko für genetisch bedingte Krebserkrankungen einschätzen. Hierbei werden auch spezifische genetische Mutationen, wie BRCA1 und BRCA2, thematisiert, die mit einem erhöhten Krebsrisiko in Verbindung stehen. Anschließend informieren unsere Expert*innen im Rahmen der genetischen Beratung die*den Patient*in über die Möglichkeit genetischer Tests. Dabei werden die Vor- und Nachteile, die möglichen Ergebnisse und deren Bedeutung für die persönliche Gesundheit sowie für die Familie ausführlich besprochen. Die*der Patient*in hat die Gelegenheit, Fragen zu stellen und Bedenken zu äußern, um eine informierte Entscheidung treffen zu können.

Wenn Patient*innen sich für einen genetischen Test entscheiden, wird dieser durch eine Blutentnahme im Anschluss an die genetische Beratung durchgeführt.

Genetische Tests und ihre Bedeutung in der Risikoanalyse 

Unser Team der Gynäkologie am Standort Evangelisches Waldkrankenhaus Spandau kooperiert mit dem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs des Universitätsklinikums Köln. Für die Genanalyse wird das TruRisk Genpanel angewandt, welches alle bisher bekannten Risiko-Gene für Brust- und Eierstockkrebs und über 300 Risiko-Genvarianten umfasst. Mit den modernen Genanalysen besteht eine 95% Sicherheit, dass die derzeit bekannten Risikogene herausgefiltert werden können. Darüber hinaus entwickelt sich die Forschung auf der Basis wissentlicher Erkenntnisse ständig weiter. Es gibt eine Expert*innenkommission, die alle Fälle analysiert, Korrelationen erkennt und alle Daten sammelt und diese verarbeitet. Patient*innen, deren Test unauffällig war, können nach Wunsch wieder kontaktiert werden, sobald neue relevante Forschungserkenntnisse bezüglich der Gene vorliegen.    

Unser Team der Gynäkologie am Standort Martin Luther Krankenhaus kooperiert mit dem Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Charité (FBREK). 

Einfluss genetischer Informationen auf das Leben

Eine genetische Beratung und die damit einhergehenden genetischen Informationen spielen eine entscheidende Rolle im Verständnis des Krebsrisikos und können sowohl das persönliche als auch das familiäre Leben erheblich beeinflussen. Wenn Menschen erfahren, dass sie aktuell keine genetische Veränderung haben, kann das eine enorme Erleichterung sein. Anders kann das Wissen, dass jemand das Risikogen für bestimmte Krebsarten trägt, zu einer Vielzahl von emotionalen und praktischen Konsequenzen führen. Auf persönlicher Ebene kann das Wissen um ein erhöhtes Krebsrisiko Angst und Unsicherheit hervorrufen und die Lebensqualität einschränken. Betroffene könnten sich intensiver mit ihrer Gesundheit auseinandersetzen, regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen in Anspruch nehmen oder sogar den Lebensstil ändern, um ihr Risiko zu minimieren. 

Im familiären Kontext kann die Entdeckung genetischer Prädispositionen ebenfalls weitreichende Auswirkungen haben. Familienmitglieder könnten sich gezwungen sehen, ebenfalls eine genetische Beratung und Tests durchführen zu lassen, um ihre eigene genetische Veranlagung zu überprüfen. Dies kann zu intensiven Gesprächen über Gesundheit, Lebensentscheidungen und sogar zu emotionalen Belastungen führen, da die Möglichkeit, dass mehrere Familienmitglieder betroffen sein könnten, oft im Raum steht. 

Darüber hinaus kann das Wissen um genetische Risiken auch die Dynamik innerhalb der Familie beeinflussen. Es kann zu Spannungen kommen, insbesondere wenn unterschiedliche Ansichten über den Umgang mit den Informationen bestehen. Gleichzeitig ist auch eine stärkere Unterstützung untereinander möglich.

Prophylaktische Operationen haben ebenfalls einen Einfluss auf das Leben, da sie einerseits eine Körperbildveränderung mit sich bringen. Andererseits führt beispielsweise eine prophylaktische Eierstockentfernung dazu, dass eine Frau sofort in die Wechseljahre kommt. Das kann ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko oder auch ein erhöhtes Risiko für Osteoporose bedeuten.

Prävention und Behandlungsmöglichkeiten bei genetischen Erkrankungen

Genetische Erkrankungen stellen eine besondere Herausforderung dar. Die Behandlung und Risikominderung erfordern einen ganzheitlichen Ansatz, der sowohl präventive als auch therapeutische Maßnahmen umfasst. Dazu gehören zunächst die genetische Beratung und Testung bezüglich der Risiken.  

Ein wichtiger Bestandteil der genetischen Beratung ist die Empfehlung von Lebensstiländerungen sowie intensiveren Vorsorgeuntersuchungen zur Risikominimierung, insbesondere für Personen mit einer bekannten genetischen Prädisposition. Diese konsequente und intensivierte Vorsorge mithilfe von MRT, Ultraschall und Mammographie ermöglichen eine frühzeitige Erkennung von Krebs, was die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung erheblich erhöht.

Für Personen mit hohem Risiko, wie etwa bei BRCA1- oder BRCA2-Mutationen, kann eine prophylaktische chirurgische Entfernung von Brust- oder Eierstockgewebe eine Option sein, um das Risiko einer Erkrankung drastisch zu senken.

Wenn es bereits zu einer Krebserkrankung gekommen ist, stehen verschiedene Behandlungsansätze zur Verfügung. Neben der Chemotherapie können zielgerichtete Therapien, die spezifische genetische Veränderungen in Tumoren ansprechen, eine Option sein. Zudem gewinnt die Immuntherapie zunehmend an Bedeutung, da sie das Immunsystem des Körpers mobilisiert, um Krebszellen zu bekämpfen. 

Schließlich kann die Teilnahme an unseren klinischen Studien für Patient*innen eine wertvolle Möglichkeit darstellen, Zugang zu innovativen Behandlungen zu erhalten, die noch nicht allgemein verfügbar sind.  

Unser medizinisches Team entwickelt in jedem Fall gemeinsam mit den Patient*innen einen individuellen Behandlungs- und Präventionsplan, der auf ihren spezifischen genetischen Informationen und persönlichen Umständen basiert. So können sie nicht nur das Risiko einer Krebserkrankung reduzieren, sondern auch die bestmögliche Behandlung im Falle einer Erkrankung erhalten. 

Nachsorge bei genetisch bedingtem Krebs: Überwachung und Frühdiagnose

Im Rahmen der genetischen Beratung wird auch die postoperative Nachsorge besprochen, um das Risiko eines Rückfalls zu verringern. Die postoperative Nachsorge bei genetisch bedingtem Krebs ist ein entscheidender Schritt im Behandlungsprozess, der darauf abzielt, die Genesung zu unterstützen und das Risiko eines Rückfalls zu minimieren. Nach der Operation erfolgt eine regelmäßige Überwachung durch unser Team von Ärzt*innen. Dies beinhaltet oft Nachsorgetermine, bei denen bildgebende Verfahren wie Ultraschall oder MRT und auch Mammographien durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass keine Tumorreste vorhanden sind. Darüber hinaus erfolgt das Abtasten der Brust dreimal jährlich, um frühzeitig mögliche Veränderungen zu erkennen. 

Bei Eierstockkrebs, der oft erst in einem fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert wird, können zusätzlich Tumormarker abgenommen werden. Diese Marker sind wichtig, da sie helfen, den Verlauf der Erkrankung zu überwachen und gegebenenfalls frühzeitig auf Rückfälle zu reagieren. Auch bei gut behandelbarem Eierstockkrebs, handelt es sich häufig um eine chronische Erkrankung, die eine sorgfältige Nachsorge bedingt.

Qualifikationen und Erfahrung des Beratungsteams

Die Berater*innen und das medizinische Team der Johannesstift Diakonie, die genetische Beratungen durchführen, bringen eine Vielzahl von Qualifikationen und Fachkenntnissen mit, die eine umfassende Betreuung und Beratung für Patient*innen und deren Familien ermöglichen. Unsere genetischen Berater*innen verfügen über eine fundierte Ausbildung in Humanbiologie, Genetik oder einem verwandten Fachgebiet.

Das medizinische Team setzt sich aus Fachärzt*innen verschiedener Disziplinen zusammen, darunter Humangenetiker*innen, Onkolog*innen, Gynäkolog*innen und Internist*innen, die alle über umfangreiche klinische Erfahrung und Fachwissen verfügen. Unsere Spezialist*innen diagnostizieren, behandeln und betreuen genetische Krebserkrankungen und arbeiten interdisziplinär mit anderen Fachärzt*innen zusammen, um eine ganzheitliche und individuelle Betreuung unserer Patient*innen sicherzustellen.

Fortlaufende Weiterbildung und der Austausch mit anderen Expert*innen sind ebenfalls integrale Bestandteile der Qualifikationen unserer Fachärzt*innen, um stets auf dem neuesten Stand der Forschung und der medizinischen Entwicklungen zu bleiben.